Как работи генетичното изследване
Маша Върслав
През последните пет години цената на генетичните тестове спадна точно 10 пъти: от минимум от 999 до 99 долара. Естествено, това не може да повлияе на тяхната популярност: рядък човек не иска да получи достъп до знания, които преди това изглеждаха недостъпни, особено ако това знание е за него. Но такива тестове не дават никакви гаранции и точни данни, а представляват определена обща характеристика на организма. Wonderzine разбра как работят, защо са необходими и кой се възползва от евтиното генетично тестване.
Ако можете да сложите Маркерът "модерен" за всичко, свързано с генетиката, може би, да, генетичното тестване е модерно. В много отношения, защото те са станали по-достъпни от всякога: сега можете да си купите комплект, който ще определи личните рискове, взаимоотношенията с лекарства и ще помогне да се планира раждането на дете, а това е с минимално време и пари. Лоялността към генетичното тестване се обвини и за егоцентричността и нарцисизма на сегашното поколение: малък кит ще разкаже всичко или почти всичко за най-интересното в света - богатия (разбира се) вътрешен свят. Една от най-популярните подобни услуги, насочени към изчистване на генетичната информация, е Калифорния 23иМе.
Лена Булигинасъосновател The Old Reader
Реших да опитам 23andMe, защото беше много любопитно и те обявиха нов модел на работа за Коледа - 99 долара за кит вместо 299 долара и без допълнително платен абонамент. Бяхме в Ню Йорк и поръчахме кутия (но за да използваме и изпратим, трябваше да пътуваме с влак до Ню Джърси 20 минути, защото законите на щата Ню Йорк забраняват събирането на ДНК, не по препоръка на лекар в държавните лаборатории). От една страна научих много за себе си отвътре и сега знам на какво да обръщам внимание, какви са отношенията ми с някои лекарства и че бъдещите ми деца могат да имат недостиг на лактоза. От друга страна, получих източник на параноя, официално потвърдена от числа, често необоснована. Наистина искам в близко бъдеще количеството информация, получена от такъв ДНК анализ, да е по-голямо (сега все още е много скъпо). В 23andMe, аз се възхищавам на всичко: дизайн и простота на набиране и опаковане, на сайта, на личния профил и на факта, че е възможно да се добавят близки приятели, които са били анализирани, сравняват гените един на друг, и след това тактично обсъждат кой е каква реакция към аспержите.
"Официално потвърден брой източници на параноя" и неточността на данните - или по-скоро не точността, която хората очакват по различни причини - двата основни недостатъка, които разполагат комплектите read-s-genome-sam. И при двата, между другото, е ясно какво да се направи: необходимо е да се разбере, че изследванията на генетичния материал на нивото, на което 23andMe и подобни компании ги провеждат, не могат да използват принципа на тяхната работа, за да нарисуват човек като книга: те не изследват генома (целият набор от наследствена информация) в една клетка) на човек и те проверяват за наличие или отсъствие на мутации в отделните му точки (SNP, или щраквания). А фактът, че човешкото здраве се определя не само от неговите гени.
Владимир Наумов
Изследовател, Лаборатория по човешка молекулярна генетика
Това е древна инициатива: веднага щом откриха гените, всеки веднага искаше да знае всичко за собствените си. Преди шест години, когато се появиха 23и, те решиха да направят такава социална мрежа от това и да поставят генетичното тестване с директно към потребителите (DTC) на масите. Но технологията, която те и подобни компании използват (точкови полиморфизми или щраквания), ни позволява да определим само предразположенията за широко разпространени заболявания: диабет и някои видове онкология, например. И това са неща, които наистина знаят по-добре за себе си; Можете да се отървете от тези заболявания, като промените малко начина си на живот: яжте по-малко сладки, упражнявайте повече или обратно, не се занимавайте с някакъв вид спорт, за да не се нараните. Вярно е, че ми се струва, че първо трябва да отидеш при психолог, за да разбереш какъв тип психо сте, дали можеш да се справиш с тази информация и да не се вкараш в някаква ужасна депресия и след това спокойно да се тестваш.
Самият формат 23andMe постепенно се превръща в нещо от миналото, защото технологиите стават по-евтини: можете да направите пълен геном или копие, т.е. частта от генома, която кодира протеини, които след това изпълняват някои функции.
Важно е да запомните, че това, което се случва с нас, не е само генетика. Няма сигурност, че полиморфизмът предразполага към болест и вие определено ще се разболеете - винаги се състои от куп фактори: среда, поведение, същата психология - това, което се нарича епигенетика, методи за четене на генетичния код. Тя се определя от средата, поведението, усещането. Това не е напълно изяснено, но ето пример за факта, че епигенетиката действително работи: всичките ни клетки имат еднакви геноми, но всички те четат по различен начин и всяка клетка изглежда различно: невронът е различен от клетките на имунната система те са от чернодробни клетки и т.н.
И още нещо: нашето тяло е толкова сложна и нелинейна система, че разрушаването на едно място може да бъде изравнено на десет различни начина поради обходите на метаболизма и всичко ще бъде наред.
Оказва се, че: генетичното тестване в кутията, макар и не 100% точни и поради обективни причини не може да каже всичко за дадено лице, е доста полезно. Първо, те могат да разкажат за предразположението към някои сериозни заболявания, а това вече е много; второ, те имат голямо бъдеще: вече е известно, че има гени, отговорни за склонността към определена професия, и времето е близко, когато тестовете ще покажат не само за отделни мутации, но и за коя спортна секция да изпрати детето за да успее в спорта, или какъв вид работа можете да направите по-добре заради генома си.
снимки: Снимка чрез Shutterstock