ДНК ще каже: Как и защо установява бащинство
Темата за дефиницията за бащинство обича да експлоатира в телевизионни предавания и телевизионни предавания, а напоследък и целият свят е прелитал около историята с ексхумацията на тялото на Салвадор Дали по настояване на жена, която се наричала негова дъщеря. Вярно е, че бащинството на великия художник не е потвърдено. Разбираме как тестовете за бащинство работят и какви резултати могат да покажат заедно с експертите: Марина Демидова, изпълнителен директор на Medical Genomix, и Олга Кокорина, генетичен лекар в лабораторията Invitro.
Кой и защо провежда тестове за бащинство
Според Марина Демидова в Русия се правят около три хиляди теста на месец, което е няколко пъти по-малко на глава от населението, отколкото в Европа и Америка. Нашият пазар не е наситен и много потенциални потребители просто не знаят, че тестът за бащинство е лесен, евтин и много точен. Сега пазарът расте и за дълго време ще бъде в етап на растеж. Малка част от пробите се изпращат за анализ в чуждестранни лаборатории (главно в САЩ), но 90% се извършват в публични и частни лаборатории, разположени в Русия. Олга Кокорина отбелязва, че броят на проучванията за установяване на бащинство се увеличава всяка година, тъй като подобни тестове започнаха да говорят публично, а информираността на пациентите за тези услуги започна да расте. В Invitro тестът за бащинство и майчинство се взема всеки месец от 50 до 100 души в цяла Русия.
Съвсем различни хора кандидатстват за тестове за бащинство, всеки има своя собствена история - най-често болезнена. Лекарите не само трябва да съветват човек, но често се задълбочават в семейната ситуация. Много хора искат да се уверят, че плащат издръжка на детето на детето си, а не на някой друг, някои установяват връзка, за да вкарат детето в документите и да формализират бащинството. Често се появяват мъже, в които изведнъж се откриват възрастни деца. Има случаи, в които хората са идвали в лабораторията по пътя от родилния дом. А понякога и самата жена се опитва да разбере от кого има дете, тъй като по време на зачеването имаше няколко сексуални партньори. Чести клиенти са баби, които не се доверяват на жените на своите синове. Те или правят тест, за да определят връзката между себе си и внука си, или предоставят биоматериал от предполагаемия баща, често често в тайна от него самия. Това е възможно - казва Демидова, че бащинството е трябвало да бъде поставено върху четки за зъби, фасове, залъгалки, дъвки, прибори за хранене и дори изсушена сперма, въпреки че размазването на вътрешната страна на бузата се счита за стандартен биоматериал.
Как се извършва анализът
Всяка човешка клетка съдържа четиридесет и шест хромозоми. Изключение правят зародишните клетки, т.е. яйцата и сперматозоидите; имат точно два пъти по-малко хромозоми, по двадесет и три броя. Когато те се обединят и образуват ембрион, в неговите клетки всичко е пораснало: четиридесет и шест хромозоми, наполовина от мама и татко. Следователно, ДНК на детето е наполовина същата като тази на майката и половината от бащата. Този закон е в основата на теста за бащинство.
Как точно ще се проявят наследените гени е невъзможно да се предскаже. Външният вид е фенотип, т.е. набор от черти, които определят как човек изглежда. Гените, разбира се, го засягат, но по-трудно, отколкото можете да си представите след курса по биология в училище. В задачите за грах и плодови мухи всичко е просто: точно една и съща каша са родени от предната част с райе, а жълтият грах не произвежда зелено потомство. Човекът е много по-сложен, имаме повече гени (включително тези, чиито функции все още са неизвестни), така че резултатът от влиянието на генома върху външността е непредсказуем. Детето може да бъде копие на майката, портрет на бащата, или може би нещо като пра-прадядо, от когото няма нито една снимка.
Анализът на генните последователности все още ще покаже от кого е получил детето си хромозомите. За да тествате, първо трябва да вземете проби от клетки, съдържащи ДНК - тя се съдържа във всички клетки на тялото и не е толкова трудно, но е по-лесно да се работи с някои видове материали. Затова сега за анализ най-често се използва слюнката или остъргването от вътрешната страна на бузата - тя е проста, безболезнена и не изисква никакви специални разходи. Тъй като всеки може да събира слюнка на памучен тампон, този метод за получаване на ДНК се използва в "домашните" комплекти за генетично тестване: събирате проба от слюнка и го изпращате по пощата.
И в Русия има тенденция към събиране на биоматериали у дома - и според Марина Демидова това повтаря това, което се случва в Европа. Така например в Англия сега в лабораторията се извършват само тестове с лична идентификация за съда и всички информационни изследвания се извършват, като биоматериалът се поема самостоятелно и се изпраща в лабораторията по пощата или с куриер. За да преминат тест за бащинство, достатъчно е да получите по пощата, да платите за онлайн анализа и да изпратите биоматериала в лабораторията. Процесът е толкова прост, че все повече хора използват метода. Въпреки че мнозина все още предпочитат лично да идват в клиниката, дори и за обичайния тест за информация без лична идентификация.
Разбира се, както кръв, така и други тъкани също могат да се използват за тестване - например, в областта на съдебната медицина, където ДНК се определя според необходимото. След като пробите са получени в лабораторията, изследователите извършват PCR (полимеразна верижна реакция), т.е. правят множество копия на ДНК. Тогава ще бъде по-лесно да се сравни с базата данни - или, ако говорим за установяване на връзки, с ДНК на друг човек. Колкото повече съвпадения се разкриват, толкова по-висока е степента на родство между хората. Поради такова тестване е възможно да се потвърди не само бащинството или майчинството, но и по-далечни родствени връзки - но в такива случаи може да се установи само, че хората са далечни роднини, но не е възможно да се установи кой е кой. Взима теста около две седмици и струва около петнадесет хиляди рубли.
Колко точно е ДНК анализът
Въпреки че рядко е необходимо да се говори за стопроцентна точност в медицината и биологията, резултатът от анализа на ДНК се подхожда към него. Ако моделите съвпаднат, тогава е безсмислено да ги проверяваме отново - освен да предложим сложна история в духа на сапунените опери за отделени близнаци, претендиращи, че са баща. Теоретично, човешкият фактор остава възможен - например, някой е объркал пробите и резултатът е бил отрицателен, но това отново е теория, която е по-близо до заговорите на мелодрамите, отколкото до живота.
Лабораториите, които се занимават с тестване, се грижат за своята репутация: в края на краищата, въпросът за установяване на родство е деликатен и неговите резултати могат да променят живота на хората. Малко вероятно е да е изгодно за лабораториите да губят средства, инвестирани в оборудване, поради слухове за ненадеждни резултати. По същата причина е малко вероятно велосипедите за това как някой е подкупил лаборатория и фалшифициран тест. Във всеки случай, всякакви съмнения се решават чрез повторни анализи в същата или друга лаборатория. Двойният положителен или двоен отрицателен резултат елиминира възможността за грешка.
Възможно ли е да се проверят бащите без бащи
Проверка на връзката е най-удобно, разбира се, "по права линия", между деца и родители - в този случай всичко е просто. Достатъчно е да се сравнят двата региона на генома, а броят на мачовете ще говори сам за себе си. Но можете да дефинирате друга степен на родство - например, между баба или дядо и внуци. В този случай броят на съвпадащите локуси ще бъде по-малък, отколкото при сравняване на проби от деца и родители, но много повече, отколкото при сравняване на генома на двама души, които не са свързани. Разбира се, бащинството на определено лице не е толкова пряко потвърдено - все още ще е необходимо да се докаже, че няма други варианти на родство между изпитваните хора.
Възможно ли е да се определи бащинството по време на бременност
В някои случаи въпросът за генетичното изследване възниква по време на бременност - и за това има няколко начина. Широко известен - с помощта на околоплодната течност. Той винаги съдържа клетките на ембриона, от които е изолирана ДНК, необходима за анализ. Очевидният недостатък на този метод е неговата инвазивност: за да се вземе околоплодната течност, е необходимо да се извърши процедура на амниоцентеза, т.е. да се проникнат през феталните мембрани. Това увеличава риска от аборт. Друг подобен метод е биопсия на хорионна вилица, в която се взема плацентарна тъкан за анализ. Това е също така инвазивна процедура, която може да доведе до спонтанен аборт.
Но има методи, които не изискват такива сложни операции. През 1997 г. се оказа, че кръвта на бременна жена съдържа ДНК на плода и сега лабораториите предлагат възможности за неинвазивен пренатален тест. Те са направени от деветата седмица на бременността, те са безопасни за плода - обаче, те са много по-скъпи от всеки друг тест за идентифициране на семейни връзки. Освен това тази технология не се предлага във всяка лаборатория, защото е сравнително нова. Между другото, този начин на изолиране на ДНК на ембриона има друга употреба: ранният анализ на гените разкрива аномалии в развитието на плода, хромозомни аномалии, като синдрома на Даун, и го прави по-точно от ултразвука и други методи.
Какво правят резултатите от изследването
Когато става въпрос за бащинство или майчинство, резултатите са точни: връзката е потвърдена или опровергана. Резултатите могат да бъдат само такива, т.е. лабораториите не правят предположения и не се опитват да отгатват как хората, които са донесли материала за анализ, все още могат да бъдат свързани. Няма трета възможност по въпросите на бащинството или майчинството, но изглежда, когато става въпрос за установяване на връзка между, да речем, сестри и братя, братовчеди и т.н. Ако ДНК отговаря на необходимия брой параметри, резултатът звучи като "родство е възможно", ако не - "родство е малко вероятно". Но ако няма много съвпадения, а не малко, тогава резултатът може да е несигурен.
Анализите могат да се правят анонимно, т.е. резултатите ще покажат абстрактните лица А и Б и степента на потвърдена връзка между тях. Само анонимни анализи не означават нищо за съда - и често съдът обикновено приема резултатите само от анализите, които са били определени с решението му. Ако бащинството е установено в съдебна заповед, тогава най-вероятно ще трябва да преминете през официално изпитване. Самият процес няма да се различава от обичайния анализ, с изключение на характеристиките на документацията - и, разбира се, анонимността в този случай е изключена.
снимки:Хенрик Доле - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com
