Движение - Болка: Как живея със синдрома на Елерс-Данлос
НАУКАТА ДВИЖДА НАПРЕД - ПЪЛНО ВЪЗМОЖНО, ЧЕ В БЪДЕЩЕТО ще можем да редактираме човешкия геном и това ще позволи да се борим с наследствени заболявания. Но, за съжаление, днес все още има болести, които е трудно да се диагностицират и невъзможно да се излекуват. Александра Б. ни разказа за живота с един от тях - синдром на Елерс-Данлос.
Диагноза и серия "Кости"
Синдромът на Ehlers-Dunloc (SED) е генетично заболяване на съединителната тъкан. Той е причинен от дефекти в синтеза на колаген - най-важният протеин на мускулите, кръвоносните съдове, костите, хрущялите и сухожилията, външните кожни ребра на всички органи. Колагенът "залепва" тъканите, като им дава сила и еластичност - "счупеният" колаген не изпълнява задълженията си. Същият протеин под формата на ампули или инжекции не помага: тялото не знае какво е „нормален“ колаген и не е в състояние да го произвежда и абсорбира. Връзките не поддържат ставите - поради това се появяват навяхвания. Гръбначният стълб не е фиксиран на място - в резултат на това се появява кривина. Най-често хората с този синдром са обединени от крехкостта на кръвоносните съдове, повишената гъвкавост на ставите и невероятната еластичност на кожата, почти като тази на г-н Фантастик. А също така - постоянна болка.
От детството ми боли гръб. Родителите ми ме заведоха при най-добрите хирурзи, ортопеди, остеопати, но всички казаха: "Имате извивка на гръбнака, плувате." Без достатъчно прегледи ми беше предписано лечение, което само увреждаше. Например, физическите упражнения не вземат предвид, че имам изпъкналости (това е първият етап от образуването на хернии на междупрешленните дискове) и те могат да доведат до херния. Или масажи, които стимулират притока на кръв към долната част на гърба, което е забранено в случай на ендометриоза (научих за това, което имам и случайно преди шест месеца - въпреки че редовно посещавах гинеколози в продължение на много години и споменавах болки и други симптоми). Практически всеки лекар ме упрекваше или родителите ми, че не поддържат здравето си и го довеждат до такова състояние. След като един хирург в районна болница ме попита какво да правя с гърба си, той отговори: "Нищо. Изчакайте години на болка."
През есента на 2016 г. бях на прием в един от най-добрите вертебролози. (Специалист по заболявания на гръбначния стълб. - Прим. Ред.) Латинска Америка. Срещнах мексиканец и често летях при него; Знаеше, че гърбът ми е наранен през цялото време, а в Русия не можех да получа проучване и го записах на специалист. Два дни там научих за състоянието си повече от двадесет години тук. След изследване и няколко рентгенови изображения, вертебрологът състави списък на задължителните изследвания: магнитен резонанс, компютърна томография и др.
Всичко се оказа преди година, съвсем случайно, благодарение на шоуто "Bones". Там една от жертвите имаше синдром на Ehlers - Danlos - и същите симптоми като моите
Обратно в Москва, три месеца се опитвах да получа препратка за ЯМР. Когато неврологът нарече най-опитния мексикански вертебролог глупак, търпението ми се откъсна. Отидох до ръководителя на болницата, но тя каза, че никога няма да получа насочване за ЯМР на гръбначния стълб, защото им е забранено да назначават такъв обемен анализ. Едва след като бях избухнала в сълзи, тя се смили над мен и даде насока на томографията на една част от гръбнака, въпреки че трябваше да прегледам четири. След това никога повече не използвах безплатно лекарство.
Всичко се оказа преди година, съвсем случайно, благодарение на шоуто "Bones". Там една от жертвите имаше синдром на Ehlers - Danlos - и същите симптоми като моите. Бях изненадан от сходството, прочетох за болестта в интернет и се записах в генетиката в Москва - единственият руски специалист, който присъства на международни конференции, посветени на EDS. Дойдох на рецепцията с папка с анализи и заключения на всички възможни специалисти. Лекарят ги прегледа, попита за заболяванията на близките, прегледа ме и потвърди предположението ми, поставяйки диагнозата синдром на Елерс-Данлос. От една страна, бях облекчена: най-накрая, знам, че с мен ще ми бъде по-лесно да контролирам болестта. От друга страна, диагнозата звучеше като изречение, тъй като SED е неизлечимо. Генетикът се утеши, че хипермобилността ще намалее с възрастта. Но, за съжаление, други хронични заболявания, причинени от синдрома, няма да изчезнат никъде.
Живот със синдром
Вероятността за наследяване на синдрома на Ehlers-Danlos е петдесет процента; такава забавна лотария. Най-вероятно майка ми го има: тя има същите проблеми и болки, но не е била изследвана. Има шест вида синдром на Ehlers-Danlos, всеки с различна мутация на определени гени. Например при хора с класически тип кожата е изключително еластична и разтеглива, а при хора със съдова кожа, крехките съдове могат да достигнат разкъсването на артериите.
Имам хипермобилен тип SED - той се намира в един на всеки десет до петнадесет хиляди души. С него можете лесно да увредите всяка става: пръсти, коляно, максиларна. Учените все още не са открили ген, отговорен за мутацията в този случай, което означава, че болестта не може да бъде идентифицирана с помощта на тестове. Вероятността децата ми да имат синдрома също е около петдесет до петдесет, но ми се струва още по-висока: Прочетох в англоговорящите групи, че почти всички хора със синдрома са били предадени на деца. Плюс това, при SED, бременността и раждането са изключително трудни - генетик ми разказа за това, но аз слушах с половин сърце, тъй като не планирам да имам деца.
Синдромът на Ehlers-Danlos е придружен от заболявания на всички органи със съединителна тъкан, както и други проблеми, свързани с функциите на тези органи. Имам хронично възпаление на сухожилията на краката, хронични главоболия и хроничен отит, ендометриоза, изкривяване на гръбначния стълб с изпъкналости и деградация на междупрешленните дискове. Има проблеми с стомашно-чревния тракт, слуха, съдовете, кожата: дразнене, зачервяване, реакция на студ и топлина, вечна сухота, постоянен обрив, белези от драскотини.
Хората с диагнозата ми са склонни към депресия поради хронична болка: трудно е да се издържи и да осъзнае, че през годините само ще се влоши
Всеки ден боли главата, шията и долната част на гърба поради изкривяването на гръбначния стълб и неправилното разпределение на товара при ходене. Болки в глезените поради прекалено висока подвижност, настъпват редовни наранявания. Не мога да ходя без стелки дори и у дома, иначе краката ми ще излязат.
Поради неправилно развитие на съединителната тъкан е необходимо да се изравнят зъбите. Аз също съм алергичен към безброй вещества: антибиотици, багрила, консерванти. Поради синдрома на хроничната умора дори не мога да овладея това интервю - младият мъж пише отговорите от диктовката. Имунитетът също не е истина: след двадесет и две години имах бронхит (не беше лесно да го излекувам без антибиотици) и ангина, и автоимунно заболяване, както и много други състояния. Хората с диагнозата ми са склонни към депресия поради хронична болка: трудно е да се издържи и да осъзнае, че през годините само ще се влоши.
Списъкът на болестите ми постоянно се актуализира. Преди повече от шест месеца, по време на следващото изследване, забелязах, че имам лоши резултати от кръвните тестове и индикаторите се влошават. Оттогава се опитвам да разбера какво не е наред. Струва ми се, че вече съм заобиколила всички повече или по-малко добри лекари в Москва - но никой не знае спецификата на пациентите със СЕД и те трябва да бъдат взети под внимание, за да се направи правилна диагноза. Затова никой не може да ми помогне или поне да ме насочи към необходимите анализи. Най-често лекарите просто не вярват, че изобщо имам синдрома - въпреки че винаги нося заключението на генетиката с мен. Постоянното посещение на лекарите е лудо.
Ограничения и преодоляване
За разлика от САЩ, Великобритания, Франция, Мексико и други страни, в Русия със синдрома на Ehlers-Danlos те не дават увреждане, нито в едно от съпътстващите заболявания. Държавата не помага, не мога да постигна условното лечение или прегледите. Имам толкова много болести, че няма допълнителни пари, и ще се радвам да не платя десет хиляди за кръвни тестове. Или да може да се паркира на места за хора с увреждания, които се намират по-близо до входа на сградата - дори и такава малка сума помага, когато трябва да отидете някъде по време на болезнена атака. За една година, неуспешно се опитва да намери лекар, който може да ме води, помага и коригира лечението на съпътстващи заболявания. Но в Русия има само две или три специализирани генетики на SED. Няма руско-говорещи групи за подкрепа, така че аз съм в англоговорящите групи във Facebook.
SED дава не само болка, но и свръхчувствителна реакция към нея: дори такова незначително нещо, като например кръводаряване, ме подлудява. В детството е било особено трудно. Болката отнема цялата енергия: всяко действие си струва огромното усилие. Силни пристъпи на гадене, дишане, замаяност, трудни за разговори. Понякога таблетките частично премахват състоянието, но най-често не. С мен винаги имам пълен комплект: обикновени болкоуспокояващи, много силно болкоуспокояващо средство за спешни ситуации, няколко вида мускулни релаксанти.
Някои неща, които не мога да направя по принцип, тъй като те носят много болка: излизайте за дълго време, носете храна от магазина, премествайте и премествайте неща, вземете нещо от горните рафтове. Има случаи, които понякога работят, понякога не - това е готвене, зареждане на съдомиялната машина (без което ми е много трудно), измиване. Ако падне добър ден, аз се опитвам да направя малко повече от обикновено. Но аз винаги гледам на товара - наскоро извадих дрехите в килера за няколко часа, а след това не можех да ставам от леглото за една седмица. На добро: всички мъже, с които бях в една връзка, винаги са вземали повечето от домашното за себе си.
Болката отнема цялата енергия: всяко действие си струва огромното усилие. Тежката болка те кара да се разболяваш, дишаш силно, замаяно, трудно се говори
Моят живот се състои от ограничения и преодоляване. Постоянно трябва да се контролират, за да не се наранят. Не мога да отида на бани и сауни, да тичам и да правя всичко, което дава силен товар на гръбначния стълб. Като дете бях въвлечен в конния спорт и винаги мечтаех да се върна в него, но това ми беше забранено. В продължение на няколко години практикувах йога, учителите бяха изненадани от моята гъвкавост - това е типично за SED. Обичам да плувам, а сега това е единственото нещо, което ми помага да намаля болката. Повдигнете тежки предмети, наведете се, вървете дълго - не за мен. Преди пет години обичах дългите разходки в града, сега е невъзможно: почти веднага има силна болка в гърба, която не изчезва за няколко дни.
С първото си образование съм адвокат, но преди няколко години смених професията си и получих друга диплома - учител по руски език като чужд език. Имаше много причини, но импулсът беше фактът, че адвокатите имат заседнала работа. И не мога да седя дълго: гърбът ми започва да боли зле. Сега правя това, което обичам, и в същото време мога да отделя достатъчно време за здраве. Обичам да работя и не мога да си представя живота си без него, но трябва ясно да определя приоритетите. Като учител аз самият правя графика, като се има предвид времето за обучение. Аз ходя на басейна поне два или три пъти седмично, а също така уча и у дома или в залата по специална програма. Ако работя сутрин, поемам втората по спорт и почивка.
Да бъдеш видим и да общуваш с хора в моменти на болка е неизбежен. На работното място трябва постоянно да изглеждам заинтересован и енергичен - с хронична болка е трудно. После вземам лекарството и работя. Научих се да изразявам емоции, които не чувствам. Моите колеги са сигурни, че винаги съм в добро настроение, въпреки че в действителност е рядкост в моменти на болка. Приятели знаят как се чувствам, но ми се струва, че мислят, че аз разкрасявам и те не знаят колко зле се чувствам. Здравият човек е наистина труден за разбиране на това, което преживявам.
Благодарение на моето състояние, имам отлична воля: мога да ставам рано сутринта през уикенда, за да отида във фитнеса, да се принудя да направя нещо, дори и да не искам
Това, което ме плаши най-много, е, че с възрастта проблемите с гръбначния стълб ще се влошават само: поради кривината, товарът се разпределя неправилно и естественото износване се ускорява - може да се появи херния на междупрешленния диск или да се получи прищипване на нерв, ако не практикувате терапевтични упражнения. Ужасно е да се мисли какво ще се случи след двайсет години, ако сега се чувствам зле.
От друга страна, този страх мотивира да направи нещо сега: да се занимава с разрешени спортове, работа, пътуване. Както във всяка ситуация, в живота с хроничен синдром не съществува само отрицателен. Благодарение на състоянието ми, имам отлична воля: мога да ставам рано през уикенда, за да отида във фитнеса, да се принудя да направя нещо, дори и да не искам. Аз ясно разбирам, когато трябва да си почивам и да се отпускам, за да се чувствам по-добре и когато съм просто мързелив. Поради редовните тренировки, имам силно, обучено тяло, мога да работя върху себе си. И поради факта, че понякога се чувствам зле, не спестявам за по-късно нещо важно и интересно. Ако искам да науча нови неща, веднага го правя. Например, наскоро отиде на латиноамерикански танци. Синдромът ме научи също как да се отнасят по-лесно към живота и към себе си: всеки има особености - и моят само ме прави по-силен.
снимки:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)
