"До избухването на аортата": Как живея със синдрома на Марфан
Съществуването на генетични заболявания се чуваНо малко хора си представят колко от тях има. Не всички са открити при раждането: например, синдромът на Марфан става известен много по-късно. Това е генетично заболяване, при което синтезът на фибрилиновия протеин е нарушен - той е отговорен за еластичността и свиваемостта на съединителната тъкан. Много системи и тъкани на тялото са засегнати: съдове и сърце, кости и стави, очи и бели дробове. Хората с това заболяване обикновено са високи, с дълги ръце, крака, ръце и крака; разширените им пръсти в медицинските учебници се наричат "паяк". Лечението и прогнозата са пряко зависими от тежестта: например, ако аортата, най-големият съд в човешкото тяло, е засегната, състоянието става животозастрашаващо. Разговаряхме със Светлана Х. за това как живее със синдрома на Марфан.
Аз съм на тридесет години и диагнозата стана известна, когато бях на шест. Бързо се разраствах, а при следващия планов преглед докторът чу шумове на сърцето; след това се използва генетика и предполагаема диагноза е синдромът на Марфан; В статута на "предполагаем" той остава в продължение на много години. След това болестта беше слабо разбрана и единствените препоръки бяха наблюдение на кардиолог и забрана на физическата активност. После стана ясно, че е необходима физическа терапия и аз отидох да поплувам. Работи добре: бях ангажиран в олимпийското резервно училище и на деветгодишна възраст дори бях поканен да се присъединя към професионален екип. Кардиологът и родителите обаче бяха против увеличаването на натоварването - разстроен, като цяло се отказах от плуването.
Докато узряват, сърдечните проблеми се влошиха: аз израснах, а с мен се опъна аортата, най-големият съд в тялото. Още в детска възраст всички параметри на аортата надвишават нормалните стойности дори при възрастни. Проблемите със сърдечните клапи също се увеличават. Когато бях на десет години, имах възможност да посетя консултация с лекари - по онова време това беше рядкост, а дори и в безплатната медицина случаят беше труден. Въпросът за сърдечна хирургия беше решен, но нямаше пряка индикация за операцията - просто "мудно влошаване" и "не е известно как тъканите ще се държат след операцията, може би ще се разпространят." Генетично, за да потвърдят или отхвърлят диагнозата, тогава те не са предложили - дали лекарите не са знаели за тази възможност или просто не съществуват тогава.
Ходът на заболяването е много труден и лечението трябва да се подхожда отговорно, тъй като не само качеството на живот, но и самата себе си е изложена на риск: според статистиката, 90-95% от пациентите не достигат 40-50 години
Като цяло единствените изследвания са били ЕКГ, ECHO, Холтер мониторинг (денонощна ЕКГ в условията на нормална ежедневна активност, когато ЕКГ сензорите са залепени към тялото. - Ред.), посещения на кардиолог, поддържащи грижи и безболезнени съвети. Не беше много добре да го следвам. Когато бях на тринадесет години, след като лежах у дома в продължение на две седмици с температура под 40, все още бях в болницата за инфекциозни болести - и в спешното отделение лекарят, като видях гърлото си, пребледня и каза на майка ми, че имам дифтерия. Мама се разплака и аз бях прехвърлен в отделението и поставих в отделение с онези, които се възстановяват от грипа - „чудесно“ решение. Е, диагнозата не е потвърдена и все още не съм имала дифтерия. Въпреки това, всяко заболяване, особено засягащо дихателните пътища, влияе негативно на сърцето, което в моя случай е просто опасно.
През целия си живот живеех с диагноза дисплазия на съединителната тъкан, а синдромът на Марфан беше само фенотип, което означава, че имах прояви на синдрома, но това не беше генетично потвърдено. Според някои лекари, особено онези, които ме видяха за първи път, той отсъстваше изобщо - в крайна сметка нямаше пълен набор от класически симптоми. Имам всичко повече или по-малко нормално с костите и състоянието на гръбначния стълб, вместо лещата на окото; болестта може да се подозира само поради аномалии на сърдечно-съдовата система, висок растеж, арахнодактилия (същите „паяци“) и повишена еластичност. Дори и сега, когато казвам на лекарите за моята анамнеза, споменавам дисплазия по-често от синдрома на Марфан - в противен случай те просто кимват учтиво и минават покрай ушите.
Тъй като не ме притесни болката, живеех като нормален тийнейджър. Мама се притесняваше за сърцето ми, но непълното съзнание ми помогна да отида по този начин много по-лесно. Ако тогава беше наясно с всички изненади, които болестта може да представи, не знам как да се справя с това. Дори се радвам, че сега тя не знае повече от преди - сега мисля за нейното сърце. В действителност диагнозата можеше да се потвърди само на тридесетата година от живота си: аз самият преминах анализа за генни мутации в рамките на така наречения панел за заболяване на съединителната тъкан. С негова помощ те разкриха мутация, характерна за синдрома на Марфан, но не и в “горещите точки” - може би затова не съм типичен представител на болестта.
Синдромът на Марфан е генетично заболяване, но не трябва да се среща в нито един от роднините. Моите родители, например, нямат никакви прояви, нито външни, нито "вътрешно". Заболяването се основава на мутации в гена, отговорни за синтеза на фибрилин, най-важния структурен протеин на извънклетъчния матрикс, който дава еластичност и контрактилност на съединителната тъкан. Засяга органите с най-голяма концентрация на съединителната тъкан: сърцето, очите, гърба, сухожилията. Синдромът не се лекува и всяка терапия е насочена към специфични засегнати органи - например, трябва да вземам курс за хапчета, който помага на сърдечно-съдовата система. Ходът на заболяването е много труден и лечението трябва да се подхожда отговорно, тъй като не само качеството на живот, но и самата себе си е изложено на риск: според статистиката, 90-95% от пациентите не достигат 40-50 години.
Ограниченията засягат предимно физическото натоварване. Не можете да практикувате професионални спортове, макар иронично да имам много данни - например висок растеж и огромна гъвкавост (все още мога да хвърлям крака си над главата си или да седя в позата на лотоса с тичане). Хората с синдром на Марфан са показали разумен спорт без внезапни движения, като например плуване. Когато пътувам, аптечката ми за първа помощ е нещо повече от обикновен човек, без особености - но тук по-скоро не е факт на синдрома, а степен на неговото проявление.
Заради "кукления театър", тъй като те наричаха екрана между мен и лекуващите лекари, чух акушер-гинеколога постоянно да повтаря на асистентите: "Не разкъсвайте тъканта, не разкъсвайте тъканта!"
Сблъсках се със сериозността на проблема, когато съпругът ми и аз искахме дете. Генетик, осъден на сурогатно майчинство или евентуална бременност след сърдечна хирургия, за което няма пряко доказателство. Обясниха ми, че функцията на сърцето е достатъчна за моята поддръжка, но по време на бременността натоварването се удвоява. Подчертах, че при относително лека степен на увреждане на сърцето и кръвоносните съдове е възможна нормална бременност. Посетих всички кардиологични центрове в Москва, хвърлих много сълзи и все още имах разрешение, подлаган на постоянен мониторинг от кардиолог. Така два месеца по-късно дойдох да се регистрирам в сърдечния перинатален център, който се съгласи да ме води.
Разбира се, беше много страшно да се вземе решение за бременност, особено след двусмислената прогноза на лекарите - аортата ми е все още на подкритично ниво. Надявам се, че ще остане - до критичните само няколко милиметра. Надеждата се вливаше от гинеколог, който прекара половината си живот в изучаване на дисплазия на съединителната тъкан. След като разговарях с нея, осъзнах, че ако не се опитам да понеса детето си против волята си, ще съжалявам през целия си живот. Някъде дълбоко вътре, аз рискувах и не съжалявах.
Бременността се засилила и дъщерята била родена чрез планирано цезарово сечение малко преди време. Лекарите ужасно се страхуваха, че аортата ще "изтръгне" от максимални натоварвания и аз ще умра точно в родилния дом, където бях най-тежката раждаща жена. Дъщеря ми е моята победа и я нарекохме Виктория. Заради "кукления театър", тъй като те наричаха екрана между мен и лекуващите лекари, чух акушер-гинеколога постоянно да повтаря на асистентите: "Не разкъсвайте тъканта, не разкъсвайте тъканта!" - но в този момент бях готов за всичко, докато детето беше добре. Операцията продължи два пъти по-дълго, както обикновено, лекарят беше мокър, сякаш върху нея беше излята кофа с вода. Почти загубих съзнание няколко пъти, анестезиологът ме доведе до моите чувства, а след това, вече в интензивни грижи, научих, че съм загубил почти един литър кръв. Състоянието на сърдечно-съдовата система остава непроменено, т.е. същото както преди бременността.
Поглеждайки назад към младостта си, разбирам, че бях късметлия до известна степен, така да се каже. Да, не бях пощаден от висок растеж, чинията на зъбите, едното рамо над другото - разбира се, изпъквах от тълпата, имаше подигравки сред връстници и сълзи през нощта в банята. Но това беше случаят с много хора, като тийнейджърката. След като разговарях с майки на деца с по-тежък синдром на Марфан, разбрах, че животът ми може да бъде много по-труден.
Аз самият подхранвах своя оптимизъм, в зърната - в същото време съм запален параноик, който обикновено е присъщ на хората със синдром на Марфан. В интернет има много статии и информация, в които е много лесно да се объркате и да се утешите още повече. Професионалисти, които разбират проблема, единици. Има групи и форуми, където хората описват своите симптоми, споделят опит и дори “поставят” себе си и други диагнози; много хора са проучили проблема добре и ще дадат шансове на някои лекари в тази област. Но мнозинството пише за неизбежността, за моралната и физическата болка, за оцеляването - ето защо аз не седя в тези групи, не искам да се вкарвам в чувства още по-дълбоко. Разбира се, разбирам моите перспективи, но винаги търся положителни неща в света около мен, опитвам се да не се замислям за проблеми - в противен случай е изключително трудно да се измъкнем от нарастващата паника. Разбира се, не е необходимо да си затваряте очите за диагнозата, сякаш не е там - това е, и това е много опасно, но това не е стигма, а не присъда.
Само най-близките хора знаят за моите особености и много хора от околната среда задават въпроси за второто дете. Но не мога да реша на тази стъпка, просто нямам право. Още преди раждането на дъщеря ми поех огромна отговорност за нея и пред нея. Може да се наложи да се справям със сърдечна операция и съм много уплашена. През годините моето тяло се усеща все повече и повече, броят на посещенията на лекари се увеличава всяка година - но това не е причина да седят и да се преброяват останалите дни. Много е трудно за мен. Мисли за съдбата на дъщеря ми, която вече е на две години, и за продължителността на собствения си живот, понякога не ни е позволено да спим седмици, но правя всичко възможно, за да минимизирам проявите на синдрома - защото, ако се откажа, няма да е по-добре. Трябва да живееш живота си, а не да го живееш.
снимки:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)